9月12日是預(yù)防出生缺陷日，今年的活動(dòng)主題是：預(yù)防出生缺陷，科學(xué)健康孕育。發(fā)布推廣出生缺陷防治健康教育核心信息20條、推進(jìn)出生缺陷三級(jí)防治策略、開展出生缺陷防治能力提升計(jì)劃……近年來，我國(guó)采取系列措施推進(jìn)出生缺陷綜合防治工作，從“被動(dòng)防御”到“主動(dòng)預(yù)防”，給孩子一個(gè)無“陷”未來。

關(guān)口前移 高度重視出生缺陷防治

今年37歲的二胎孕媽媽徐女士定期在武漢一家婦產(chǎn)科醫(yī)院做產(chǎn)檢，孕12周時(shí)超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒有嚴(yán)重畸形。

“檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒全身皮膚水腫，頸部淋巴水囊瘤，雙側(cè)胸腔積液。”醫(yī)院超聲科負(fù)責(zé)人透露，這種情況下，胎兒需要進(jìn)一步檢查染色體。臨床發(fā)現(xiàn)，淋巴水囊瘤患兒超70%存在染色體異常。

出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結(jié)構(gòu)、功能或代謝異常，是導(dǎo)致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天殘疾的重要原因。

“隨著‘三孩’政策的全面實(shí)施，高齡孕產(chǎn)婦比例保持高位，出生缺陷發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)更應(yīng)引起重視。”武漢大學(xué)中南醫(yī)院婦兒醫(yī)院院長(zhǎng)張?jiān)湔f，及時(shí)做好安全、科學(xué)、精準(zhǔn)的孕產(chǎn)檢查十分重要。

張?jiān)涮嵝?，有?ldquo;二孩”“三孩”媽媽認(rèn)為自己有生育經(jīng)驗(yàn)，較容易忽視孕產(chǎn)檢查。但隨著年齡增長(zhǎng)，孕產(chǎn)婦的身體狀況不同以往，胎兒發(fā)生染色體異常和結(jié)構(gòu)畸形的幾率也會(huì)增加。若孕產(chǎn)婦自身有免疫性疾病，要在孕前及時(shí)調(diào)整生活方式，如日常需服藥，應(yīng)選用對(duì)胎兒發(fā)育影響最小的藥物。

多位受訪婦產(chǎn)科專家呼吁，要重視婚前、孕前和孕早期健康教育、優(yōu)生檢查和咨詢指導(dǎo)，減少出生缺陷的發(fā)生。

據(jù)了解，隨著國(guó)家不斷加大對(duì)醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的投入，目前全國(guó)經(jīng)批準(zhǔn)開展產(chǎn)前診斷技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)達(dá)527家。

多措并舉 健全出生缺陷防治鏈條

生育健康的孩子是每個(gè)家庭共同的期盼。近年來，國(guó)家衛(wèi)生健康委會(huì)同相關(guān)部門積極推進(jìn)出生缺陷綜合防治，特別是推進(jìn)出生缺陷防治服務(wù)的均等化，建立起覆蓋全鏈條的出生缺陷三級(jí)防治體系。

國(guó)家衛(wèi)生健康委婦幼健康司司長(zhǎng)宋莉介紹，一級(jí)預(yù)防需要把好婚前、孕前關(guān)口，通過健康教育、婚前保健、孕前健康檢查等服務(wù)，讓出生缺陷盡可能不發(fā)生；二級(jí)預(yù)防通過提供全方位孕產(chǎn)期保健服務(wù)，加強(qiáng)產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和知情干預(yù)，進(jìn)一步減少嚴(yán)重致死致殘出生缺陷；三級(jí)預(yù)防是在出生后盡早對(duì)新生兒進(jìn)行疾病篩查，通過早篩查、早診斷、早干預(yù)和早康復(fù)，盡可能減少出生缺陷導(dǎo)致的嬰幼兒死亡和先天殘疾。

在國(guó)家基本公共衛(wèi)生服務(wù)中安排增補(bǔ)葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷、孕前優(yōu)生健康檢查等出生缺陷防治相關(guān)重點(diǎn)項(xiàng)目；在中央財(cái)政支持下，提供生育全程基本醫(yī)療保健服務(wù)，推進(jìn)出生缺陷干預(yù)救助項(xiàng)目……我國(guó)把出生缺陷防治作為婦女兒童健康服務(wù)的重要組成部分，不斷健全出生缺陷防治鏈條，提升出生人口素質(zhì)。

“目前，我國(guó)出生缺陷綜合防治服務(wù)均等化水平持續(xù)提升，已為超1億名農(nóng)村育齡婦女進(jìn)行免費(fèi)葉酸補(bǔ)服；全國(guó)婚前醫(yī)學(xué)檢查率從2011年的41.9%提高至2022年的74.8%，全國(guó)產(chǎn)前篩查率從2011年的22.7%提高至2022年的88.7%。”宋莉說，在新生兒階段，全國(guó)新生兒遺傳代謝病和聽力障礙篩查率均達(dá)90%以上。

加大篩查 聚焦重點(diǎn)疾病防治

有關(guān)統(tǒng)計(jì)顯示，目前已知的出生缺陷超過8000種。近年來，部分重大出生缺陷發(fā)生率呈下降趨勢(shì)，因出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率和5歲以下兒童死亡率均比2011年降低50%以上。

國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心主任、首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院院長(zhǎng)倪鑫介紹，發(fā)現(xiàn)孩子耳聾后可通過人工耳蝸等方法及早干預(yù)；孕期有效產(chǎn)篩可降低唐氏綜合征發(fā)病率；針對(duì)南方部分省份高發(fā)的地中海貧血，加強(qiáng)婚前保健、產(chǎn)前篩查和診斷等措施，重大缺陷發(fā)生率已明顯下降；從2018年開始，我國(guó)采用“雙指標(biāo)法”篩查先天性心臟病新生兒，加強(qiáng)先天性心臟病產(chǎn)篩的醫(yī)療機(jī)構(gòu)聯(lián)動(dòng)，實(shí)現(xiàn)全生命周期從孕、產(chǎn)到出生后的整體篩查。

國(guó)家衛(wèi)生健康委數(shù)據(jù)顯示，目前全國(guó)共有婦幼保健機(jī)構(gòu)3032家，已建立3364個(gè)危重孕產(chǎn)婦救治中心、3070個(gè)危重新生兒救治中心。

今年8月，國(guó)家衛(wèi)生健康委發(fā)布《出生缺陷防治能力提升計(jì)劃（2023-2027年）》提出，到2027年，一批致死致殘重大出生缺陷得到有效控制，全國(guó)出生缺陷導(dǎo)致的嬰兒死亡率、5歲以下兒童死亡率分別降至1.0‰、1.1‰以下。