中華醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)年會(huì)現(xiàn)場(chǎng)。北京協(xié)和醫(yī)院供圖

新華社北京9月23日電（記者田曉航、李恒）罕見(jiàn)病診療確診難、缺少藥、藥價(jià)高，是世界性的醫(yī)學(xué)難題。記者從23日在京舉行的中華醫(yī)學(xué)會(huì)第一屆全國(guó)罕見(jiàn)病學(xué)術(shù)年會(huì)上了解到，國(guó)家罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)已收集78萬(wàn)個(gè)罕見(jiàn)病病例，我國(guó)初步建立罕見(jiàn)病“防、治、研”國(guó)家體系，加速破解罕見(jiàn)病診療和用藥保障之困。

“約80%的罕見(jiàn)病與遺傳有關(guān)，約50%的罕見(jiàn)病在兒童期起病。”中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見(jiàn)病分會(huì)主任委員、北京協(xié)和醫(yī)院院長(zhǎng)張抒揚(yáng)在會(huì)上作主旨報(bào)告時(shí)說(shuō)，雖然罕見(jiàn)病單病種患病率低，但由于人口基數(shù)大，我國(guó)罕見(jiàn)病患者規(guī)模龐大。

據(jù)了解，國(guó)家罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)收集了我國(guó)罕見(jiàn)病的診療、分布等信息，為制定人群干預(yù)策略、完善診療服務(wù)體系、提高藥物可及性等提供科學(xué)依據(jù)；中央專項(xiàng)彩票公益金支持罕見(jiàn)病診療水平能力提升項(xiàng)目已資助2萬(wàn)多例罕見(jiàn)病患者進(jìn)行免費(fèi)遺傳檢測(cè)。

近年來(lái)，我國(guó)多措并舉加強(qiáng)罕見(jiàn)病防治，初步形成了罕見(jiàn)病“診療-研究-轉(zhuǎn)化”支撐體系。張抒揚(yáng)說(shuō)，我國(guó)已遴選320余家醫(yī)院組建了全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)，初步建成國(guó)家罕見(jiàn)病注冊(cè)平臺(tái)、國(guó)家罕見(jiàn)病直報(bào)系統(tǒng)、國(guó)家罕見(jiàn)病質(zhì)控平臺(tái)等國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病數(shù)據(jù)平臺(tái)，構(gòu)建標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化的國(guó)家級(jí)罕見(jiàn)病生物樣本庫(kù)，推動(dòng)建立國(guó)家罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)中心等國(guó)家級(jí)研究中心。

隨著國(guó)家衛(wèi)生健康委等6個(gè)部門(mén)聯(lián)合制定的《第二批罕見(jiàn)病目錄》日前公布，我國(guó)迄今共有207種罕見(jiàn)病被納入目錄，加強(qiáng)罕見(jiàn)病管理、各方努力保障和維護(hù)罕見(jiàn)病患者健康權(quán)益的步伐不斷加快。

作為全國(guó)罕見(jiàn)病診療協(xié)作網(wǎng)的國(guó)家級(jí)牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院加強(qiáng)罕見(jiàn)病診療能力建設(shè)和全國(guó)協(xié)作、推動(dòng)罕見(jiàn)病學(xué)科創(chuàng)立發(fā)展、培養(yǎng)能診能治的罕見(jiàn)病醫(yī)師隊(duì)伍、搭建國(guó)家罕見(jiàn)病協(xié)作平臺(tái)體系、推動(dòng)罕見(jiàn)病科技創(chuàng)新、助力罕見(jiàn)病防治管理和提高藥物可及性，為探索罕見(jiàn)病診療與研究的“中國(guó)模式”付出了積極努力。