我國人口基數(shù)大，各類罕見病患者占比雖小但絕對數(shù)已達(dá)2000多萬。近年來，罕見病患者越來越受到社會各界關(guān)注。

健康中國建設(shè)道路上，一個都不能少。制定罕見病目錄，組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，成立中國罕見病聯(lián)盟，60余種罕見病用藥獲批上市，罕見病用藥不斷被納入國家醫(yī)保藥品目錄……我國加快探索罕見病診療與保障的“中國模式”。正在北京舉行的2022年中國罕見病大會上，國家有關(guān)部門負(fù)責(zé)人、醫(yī)學(xué)專家等就這一話題進(jìn)行了深入探討。

多措并舉 推進(jìn)罕見病防治能力提升

在2021年國家醫(yī)保藥品目錄調(diào)整中，曾經(jīng)每針70萬元的“天價”救命藥——諾西那生鈉注射液經(jīng)醫(yī)保談判后，以3萬余元被納入醫(yī)保，脊髓性肌萎縮癥患兒小厚成為了不幸中的“幸運兒”。

“加快推進(jìn)罕見病防治能力建設(shè)，讓患者得到及時、有效診治，仍是推進(jìn)健康中國建設(shè)的一個挑戰(zhàn)。”中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康介紹，以黏多糖貯積癥和戈謝病為例，每年治療費用動輒上百萬元，這是很多家庭難以承受的現(xiàn)實問題。

近年來，有關(guān)部門大力支持罕見病防治與保障工作，加強罕見病研究、診療和藥品研發(fā)供應(yīng)，完善罕見病醫(yī)療保障體系。

國家藥監(jiān)局副局長黃果表示，國家藥監(jiān)局持續(xù)深化藥品審評審批制度改革，支持罕見病用藥研發(fā)創(chuàng)新，已累計批準(zhǔn)60余種罕見病用藥上市，數(shù)量和速度都在快速增加。

國家自然科學(xué)基金委為罕見病設(shè)立專項，科技部批準(zhǔn)建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點實驗室，罕見病研究雜志創(chuàng)刊，中國紅十字基金會罕見病共助基金發(fā)布……我國全力推進(jìn)罕見病研究和防治能力提升，為罕見病患者及其家庭點亮新的希望。

國家衛(wèi)生健康委副主任于學(xué)軍表示，國家衛(wèi)生健康委加強醫(yī)療、醫(yī)保、醫(yī)藥“三醫(yī)”聯(lián)動，不斷建立和完善相關(guān)政策措施，提高罕見病診治能力，做好藥品供應(yīng)保障等工作。

多學(xué)科會診 提升罕見病精準(zhǔn)診療能力

每周四中午，北京協(xié)和醫(yī)院國家級罕見病會診中心，來自不同學(xué)科的頂尖專家匯聚在這里。在線上參會和會診的，還有來自全國323家罕見病診療協(xié)作網(wǎng)醫(yī)院的醫(yī)生們。他們共同為一個罕見病患者和家庭提供診治方案。

作為全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)國家級牽頭醫(yī)院，北京協(xié)和醫(yī)院建立了中國罕見病診療服務(wù)信息系統(tǒng)，牽頭編寫了罕見病診療指南，建立了罕見病多學(xué)科“一站式”診療模式。

北京協(xié)和醫(yī)院院長、中國罕見病聯(lián)盟副理事長張抒揚說，罕見病是一個世界性的醫(yī)學(xué)難題，我們要攀登醫(yī)學(xué)高峰，通過多學(xué)科會診提升診療能力，挽救患者生命。還要培養(yǎng)更多有情懷有擔(dān)當(dāng)?shù)暮冕t(yī)生，能診能治罕見病。

罕見病是診療挑戰(zhàn)較大的疾病領(lǐng)域，也是全球共同的重大公共衛(wèi)生問題。中國工程院院士、北京大學(xué)常務(wù)副校長喬杰介紹，全世界發(fā)現(xiàn)的罕見病超過7000種，約80%為遺傳性疾病，約50%起病于兒童期，遺傳病診治和罕見病診治是緊密結(jié)合在一起的。

近年來國家不斷加大醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)投入，完善出生缺陷防治體系，全國婚前保健機構(gòu)、孕前優(yōu)生健康檢查機構(gòu)已有4000多家，產(chǎn)前篩查機構(gòu)已達(dá)4800多家，產(chǎn)前診斷機構(gòu)已達(dá)498家。

呵護(hù)生命 不斷加強罕見病用藥保障

市場需求小、研發(fā)難度大、成本高、周期長，罕見病用藥往往被稱為“孤兒藥”，加強罕見病藥物研發(fā)是罕見病患者治療的重要一環(huán)。

中國工程院院士、國醫(yī)大師王琦介紹，當(dāng)前治療罕見病的方法和藥物等都處在一個較為困難的狀態(tài)，99%的罕見病無有效治療藥物，我國罕見病藥物研發(fā)仍處在初期階段。

“對于罕見病患者而言，有藥可用永遠(yuǎn)都是第一位的。”中國國際經(jīng)濟(jì)交流中心常務(wù)副理事長畢井泉建議，設(shè)立罕見病治療藥物研發(fā)基金，對于罕見病研發(fā)項目給予補助；同時，鼓勵社會資本設(shè)立罕見病基金，資助罕見病治療藥物開發(fā)。

建立罕見病用藥供應(yīng)監(jiān)測機制、提高罕見病用藥研發(fā)和產(chǎn)業(yè)化水平、支持中醫(yī)藥參與罕見病防治、推動建立中央和地方兩級常態(tài)短缺藥品儲備……我國采取一系列舉措，努力提高罕見病用藥保障水平。

讓更多罕見病患者吃得起藥、看得起病是全社會共同努力的目標(biāo)。

“2018年以來，通過談判新增了19種罕見病用藥進(jìn)入醫(yī)保藥品目錄，平均降價52.6%。”國家醫(yī)保局醫(yī)藥服務(wù)管理司司長黃華波說，下一步，將持續(xù)推進(jìn)醫(yī)保藥品目錄調(diào)整，完善談判藥品配備機制，提升罕見病患者用藥可及性，努力為罕見病患者提供更好保障。